Бил Брайсън
Кратка история на почти всичко (28)

26. Най-важната материя на живота

Ако двамата ви родители не са се били съвокупили в точно определен момент — вероятно до секундата, вероятно до наносекундата — нямаше да сте тук. И ако техните родители не са се били съвокупили именно тогава, а не в друг момент, също нямаше да сте тук. И ако родителите им не са били направили същото, и така нататък, очевидно и до безкрайност, нямаше да сте тук.

С обръщане назад във времето тази зависимост от предците ви започва да се натрупва. Ако се върнете назад само осем поколения — приблизително, когато Чарлз Дарвин и Ейбрахам Линкълн са били родени, вече ще има над 250 определени чифтосвания, от които зависи съществуванието ви. Продължете по-нататък, до времето на Шекспир и на заселниците от кораба Мейфлауър, и вече ще има не по-малко от 16 384 предци, които си разменят енергично генетичен материал по начин, чийто чудотворен резултат в крайна сметка ще бъдете вие.

Преди 20 поколения броят на хората, създали потомство във ваша полза, ще се е увеличил на 1 048 576. Пет поколения по-назад и вече ще има не по-малко от 33 554 432 мъже и жени, от чиито всеотдайни чифтосвания ще зависи съществуването ви. Преди 30 поколения общият брой на прародителите ви — да не забравяме, това не са братовчеди, лели и други странични роднини, а само родители и родители на родители по протежение на линия, която води неизбежно до вас — ще бъде над един милиард (1 073 741 824). Ако се върнем назад с 64 поколения, до времето на римляните, броят на хората, от чиито колективни усилия е зависело крайното ви съществуване, ще се е увеличил на 1 000 000 000 000 000 000, което е няколко хиляди пъти общият брой на хората, които въобще са живели.

Очевидно, нещо не е в ред с математиката ни. Отговорът, ако ви интересува да научите, е, че родствената ви линия не е чиста. Не бихте могли да сте тук без малко кръвосмешение — всъщност доста много кръвосмешение, макар и като генетично дискретна стъпка. С толкова много милиони предшественици в произхода ви трябва да е имало много случаи, когато роднина по майчината ви линия е създал потомство с далечен братовчед по бащината ви линия. Фактически ако сега сте в партньорски отношения с някой от собствената ви раса и страна, има голяма вероятност на определено ниво да сте роднини. Всъщност, ако се огледате наоколо в автобус, парк, кафене или което и да е място с много хора, повечето от хората, които виждате, вероятно са ваши роднини. Когато някой се похвали, че е потомък на Уилям Завоевателя или на заселниците от кораба Мейфлауър, трябва веднага да отговорите: „Аз съм също!“ В най-буквалния и фундаментален смисъл всички сме роднини.

Също така необичайно си приличаме. Ако сравним гените ви с тези на което и да е човешко създание, общо взето ще бъдат около 99,9% сходни. Това ни прави да сме един вид. Малките различия в останалите 0,1% — „приблизително една нуклеотидна основа на всеки хиляда“ — ако цитираме британския генетик, а отскоро и нобелов лауреат, Джон Сълстон — е това, което ни придава индивидуалност. Много се говори в последните години за откриването на човешкия геном. Всъщност, въобще няма такова нещо като един човешки геном. Всеки човешки геном е различен. Иначе всички щяхме да сме еднакви. Именно безкрайните комбинации на геномите ни — всеки един от тях почти идентичен, но не съвсем — ни прави това, което сме като индивиди и като вид.

Но какво точно представлява това нещо, което наричаме геном? И какво всъщност са гените? Ами, нека пак да започнем от клетките. Вътре в клетката има ядро, а във всяко ядро има хромозоми — 46 малки сложни тела, от които 23 са от майката и 23 от бащата. С много малки изключения всички клетки в тялото ни — да кажем 99,999% от тях, — съдържат еднакъв комплект хромозоми. (Изключенията са червените кръвни телца, някои клетки на имунната система, яйчните и сперматозоидните клетки, които поради различни организационни причини не притежават пълния генетичен набор.) Хромозомите съдържат пълния комплект от инструкции, който е нужен, за да бъдем създадени и поддържани, и са направени от дълги нишки от малкия химикал чудо, наречен дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК — „най-изключителната молекула на Земята“ — както я наричат.

ДНК съществува само поради една причина — да създава още ДНК — а в нас има много от нея: около по 2 метра, натъпкана в почти всяка клетка. Всяка дължина от ДНК съдържа код от около 3,2 милиарда знака, достатъчно, за да даде 10^3480000000 възможни комбинации, „гарантиращи уникалност при всякакви възможни случайности“ — по думите на Кристиян де Дуве. Това са много възможности — единица, следвана от повече от три милиарда нули. „Ще са нужни над пет хиляди средно големи книги само за да се отпечата това число“ — отбелязва де Дуве. Като се погледнете в огледалото и размислите върху факта, че гледате десет хиляди трилиона клетки, и че почти всяка от тях съдържа два метра плътно компресирана ДНК, започвате да оценявате просто колко от тази материя носите в себе си. Ако цялата ви ДНК бъде вплетена в една-единствена фина нишка, тя ще е достатъчна, за да бъде опъната от Земята до Луната и обратно, и не един или два пъти, а доста много пъти. Като цяло, според едно изчисление, човек може да има около 20 милиона километра ДНК, натъпкани в него.

Казано накратко, тялото ни обича да произвежда ДНК и без нея не бихме могли да живеем. И въпреки това, самата ДНК не е жива. За никоя молекула не може да се каже, че е жива, но ДНК е особено нежива. Тя е „сред най-несъзидателните, химично инертни молекули в живия свят“ — по думите на генетика Ричърд Левонтин. Ето защо може да бъде възстановявана от петна от отдавна изсъхнала кръв или сперма при разследвания на убийства или измъквана от костите на древни неандерталци. Това обяснява защо отнело толкова време на учените, за да открият как едно вещество, което е толкова мистериозно невзрачно — с една дума, безжизнено — е в центъра на самия живот.

 

ДНК е известна на учените по-дълго, отколкото си мислим. Била е открита още през 1869 г. от Йохан Фридрих Мишер — швейцарски учен, работещ в Тюбингенския университет в Германия. Когато се взирал с микроскоп из гнойта в хирургически превръзки, Мишер открил вещество, което не познавал и което нарекъл нуклеин (тъй като се намирало в ядрото на клетките). По това време Мишер не направил нищо повече от това да отбележи съществуването му, но нуклеинът очевидно продължил да го занимава, тъй като 23 години по-късно, в писмо до чичо си изказал възможността, че такива молекули може би са фактори на наследствеността. Това било изключително прозрение, но толкова изпреварило времето си в областта на науката, че въобще не привлякло никакво внимание.

През повечето от следващия половин век общото предположение било, че материалът — сега наричан дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК — имал повече спомагателна роля при въпроси, свързани с наследствеността. ДНК била твърде проста. Имала само четири основни компонента, наречени нуклеотиди, което било като да имате азбука само с четири букви. Как въобще може да се напише историята на живота с такава елементарна азбука? (Отговорът е, че се прави по същия начин, по който се създават сложни съобщения с простите точки и тирета на Морзовия код — като се съчетават.) ДНК не правела въобще нищо, доколкото можело да се каже. Просто си стояла в ядрото, навярно по някакъв начин свързвала хромозомите или придавала малко киселинност при команда, или изпълнявала някаква дребна задача, за която никой още не се бил сетил. Смятало се, че в протеините в ядрото трябвало да съществува нужната сложност.

Имало обаче два проблема при игнорирането на ДНК. Първо, тя бива толкова много: два метра в почти всяко ядро, така че очевидно клетките я ценели по някакъв начин. Отгоре на това все се появявала при експериментите, като заподозреният при загадъчно убийство. Особено при две изследвания — едното свързано с бактерията Pneumonococcus, и друго, засягащо бактериофагите (вируси, които инфектират бактериите) — ДНК показала значимост, която можела да се обясни само ако ролята й била по-централна, отколкото било преобладаващото мнение. Фактите показвали, че ДНК някак си била свързана с производството на протеини — процес, жизненоважен за живота, но все пак било ясно, че протеините били произвеждани извън ядрото, доста извън ДНК, за която се смятало, че ръководи сглобяването им.

Никой не можел да разбере как ДНК би могла да предава информация на протеините. Отговорът, който сега знаем, е рибонуклеиновата киселина или РНК, която действа като преводач между тях. Забележителна странност в биологията е, че ДНК и протеините не говорят на един и същи език. През почти четири милиарда години те са най-великият тандем на живия свят и въпреки това отговарят на взаимно несъвместими кодове, като че ли единият говори на испански, а другият на хинди. За да комуникират, те се нуждаят от посредник под формата на РНК. Работейки заедно с нещо като химичен чиновник, наречен рибозом, РНК превежда информацията от клетъчната ДНК в термини, които протеините разбират и с които им нареждат как да действат.

Обаче в началото на 1900-те, откъдето продължаваме историята си, сме били доста далеч от разбирането на споменатия проблем или всъщност на почти всичко, свързано с това объркано нещо — наследствеността.

Очевидно имало нужда от въодушевено и умело експериментиране, и за щастие векът дал един млад човек, който притежавал усърдието и способността да го предприеме. Името му било Томас Хънт Морган и през 1904 г., само четири години след навременното преоткриване на експериментите на Мендел с граховите растения, и все още десетилетие преди „ген“ въобще да съществува като дума, той започнал да прави удивително специфични неща с хромозомите.

Хромозомите били открити случайно през 1888 г. и били наречени така, защото охотно абсорбирали боя, така че лесно можели да се видят под микроскоп. Вече в началото на двайсети век имало силни подозрения, че те били свързани с предаването на наследствени белези, но никой не знаел как или дали наистина всъщност правели това.

Морган избрал като предмет на изследването си малка фина мушица, официално наречена Drosophila melanogaster, но по-известна като плодова мушица (или винена мушица, бананова мушица, боклучна мушица). Drosophila е известна на повечето от нас като това крехко безцветно насекомо, което има необузданото желание да се дави в напитките ни. Като лабораторни екземпляри плодовите мушици имали някои много атрактивни предимства: почти не изискали никакви средства, за да им се осигури нещо като подслон и храна, можели да се развъждат с милиони в бутилки за мляко, за десет или по-малко дни преминавали от яйце до продуктивно родителство и имали само четири хромозома, които правели нещата удобно прости.

Работейки в малка лаборатория (станала неизбежно известна като Стаята на мушиците) в сградата Шермерхорн на Университета Колумбия в Ню Йорк, Морган и екипът му се заели с програма за внимателно размножаване и хибридизация на милиони мушици (един биограф казва милиарди, макар че това е преувеличение), всяка от които трябвало да бъде хваната с пинцети и изследвана под бижутерска лупа за малки изменения в наследствеността. В продължение на шест години се опитвали да получат мутации по всякакъв начин, който им дойдел на ума — подлагали ги на радиация и рентгенови лъчи, отглеждали ги на ярка светлина и на тъмно, печели ги внимателно във фурната, въртели ги яростно в центрофуги — но нищо не ставало. Морган бил на ръба да се откаже, когато изведнъж се получила внезапна и повтаряща се мутация — мушица с бели очи вместо с червени, както било обикновено. С този пробив Морган и асистентите му успели да генерират полезни деформации, които им позволили да проследят даден белег през поредица от поколения. По този начин можели да изчислят зависимостите между определени характеристики и индивидуални хромозоми, като накрая доказали, като удовлетворили повече или по-малко всички, че хромозомите играят централна роля при наследствеността.

Проблемът обаче останал при следващото ниво на биологична сложност: енигматичните гени и ДНК, която ги съставлявала. Гените били доста по-трудни за изолиране и разбиране. Дори през 1933 г., когато Морган получил Нобелова награда за работата си, много от изследователите не били още убедени, че гените съществуват. Както Морган отбелязва по това време, нямаше консенсус „по отношение на това, какво са гените — дали са истински или напълно въображаеми“. Може да изглежда изненадващо, че учените са могли с усилие да приемат физическата реалност на нещо толкова фундаментално за клетъчната дейност, но както Уолъс, Кинг и Сандърс изтъкват в Биология: науката за живота (такова рядко нещо: четивен университетски текст), днес се намираме в много сходна позиция по отношение на умствените процеси като мисъл и памет. Знаем, че ги притежаваме, но не знаем каква физическа форма имат и дали въобще имат такава. Така било доста дълго време и с гените. Идеята, че можеш да изскубнеш един от тялото си и да го отнесеш за изследване, била толкова абсурдна за колегите на Морган, колкото идеята, че днес учените могат да хванат отделна мисъл и да я изследват под микроскоп.

Това, което със сигурност било вярно, че нещо, свързано с хромозомите, ръководело копирането на клетките. Накрая, през 1944 г., след петнайсетгодишни усилия, екип в Института Рокфелър в Манхатън, начело с блестящия, но стеснителен канадец на име Осуалд Авери, успял с изключително остроумен експеримент, в който безвреден щам бактерия бил направен да е перманентно инфекциозен, като бил кръстосан с чужда ДНК, доказвайки, че ДНК е доста повече отколкото една пасивна молекула и почти със сигурност е активен фактор при наследствеността. Роденият в Австралия биохимик Ервин Шаргаф по-късно казал доста сериозно, че откритието на Авери заслужава две Нобелови награди.

За нещастие, Авери имал опонент в лицето на свой колега в института — волеви и неприятен протеинов ентусиаст на име Алфред Мирски, който направил всичко, което било по силите му, да дискредитира работата на Авери — включително, както се твърди, да лобира пред управляващите в Каролинския институт в Стокхолм да не присъждат Нобелова награда на Авери. По това време Авери бил на шейсет и шест години, и бил уморен. Неспособен да се справи със стреса и споровете, той подал оставката си и никога повече не се и доближил до лаборатория. Но други експерименти някъде другаде съкрушително подкрепили заключенията му и скоро възникнала надпревара в откриването на структурата на ДНК.

 

Ако сте били човек, който правел залагания в началото на 1950-те, със сигурност сте щели да заложите парите си на Линус Полинг от Калифорнийския технологичен институт — най-видният химик, разгадал структурата на ДНК. Полинг бил несравним в определяне на архитектурата на молекулите и бил пионер в областта на рентгеновата кристалография — техника, която се оказала решаваща за надникване в сърцето на ДНК. Имал изключително забележителна кариера, спечелил две Нобелови награди (за химия през 1954 г. и за мир през 1962 г.), но относно ДНК бил убеден, че структурата й е тройна спирала, а не двойна, и никога не поел в правилната посока. Вместо това, заслугите получил необещаващ квартет от учени в Англия, които не работели като екип, често не си говорели и до голяма степен били новаци в тази област.

От четиримата Морис Уилкинс се доближавал най-много до конвенционален експерт, бил прекарал доста от Втората световна война, като помагал в конструирането на атомната бомба. Двамина от другите — Розалинд Франклин и Франсиз Крик, били прекарали военните си години, като работели за британското правителство върху мините — Крик върху тези, които се взривяват, а Франклин върху вида, използван при добив на въглища.

Най-неконвенционален от четиримата бил Джеймс Уотсън — американско дете чудо, което като момче се отличило като член на изключително популярната радиопрограма, наречена Куиз Кидс (така че може да претендира за поне част от вдъхновението за някои от членовете на семейство Глас във Франи и Зоуи и други творби от Дж. Д. Салинджър) и който бил влязъл в Чикагския университет, когато бил само на петнайсет години. На двайсет и две вече бил защитил докторантура и бил зачислен към известната лаборатория „Кавендиш“ в Кеймбридж. През 1951 г. бил недодялан младеж на двайсет и три, с изключително буйна коса, която на снимките изглежда като че ли се опитва да се залепи към някакъв мощен магнит, който е извън снимката.

Крик, който бил с дванайсет години по-стар и все още без докторат, не бил толкова впечатляващо обрасъл, и бил малко по-естествен. Според думите на Уотсън той бил гръмогласен, любопитен, жизнерадостно полемичен, нетърпелив спрямо всеки, който бавно възприемал идеите, и винаги застрашен от това да бъде помолен да се разкара другаде. Никой от тях нямал официално образование в областта на биохимията.

Предположението им било, че ако се определи формата на ДНК молекулата, бихме могли да видим — правилно, както се оказало — как правела, каквото правела. Надявали се да постигнат това, както изглежда, като извършват колкото е възможно по-малко работа освен мисловна дейност, а и не много такава, освен ако не било абсолютно наложително. Както Уотсън весело (макар и малко неискрено) отбелязва в автобиографичната си книга Двойната спирала, „Надеждата ми беше, че генът ще бъде разкрит, без да уча химия“. Всъщност на тях не им била поставена задача да работят върху ДНК и дори в един момент им било наредено да спрат. Уотсън привидно усъвършенствал изкуството на кристалографията. За Крик се предполагало, че завършвал труда си върху рентгеновата дифракция на големи молекули.

Въпреки че Крик и Уотсън, според всеобщото мнение, се радват на почти всичките заслуги за разкриване на загадката на ДНК, пробивът им бил решително зависим от експерименталната работа, извършена от конкурентите им, резултатите от която били получени „случайно“ според тактичните думи на историчката Лайза Жардин. Доста пред тях, поне в началото, били двама учени от Кингс Колидж в Лондон — Уилкинс и Франклин.

Роденият в Нова Зеландия Уилкинс бил скромен човек до такава степен, като че ли бил невидим. В документален филм на PSB за откриването на структурата на ДНК — постижение, за което той получава Нобелова награда през 1962 г. заедно с Крик и Уотсън — той бива изцяло пренебрегнат.

Най-енигматичната личност от всичките била Франклин. В един изключително неласкателен портрет в Двойната спирала Уотсън изобразява Франклин като жена, която е неблагоразумна, потайна, винаги недружелюбна и, което най го дразнело — почти нарочно несексапилна. Той признава, че „не била непривлекателна и би могла да бъде доста впечатляваща, ако проявявала поне малко интерес към дрехите“ — но в това отношение разочаровала всички очаквания. Тя дори не използвала червило, отбелязва той в почуда, а усетът й към дрехите „показвал всичкото въображение на английските подрастващи интелектуалки.“^[1]

Франклин обаче притежавала най-добрите изображения по онова време на вероятната структура на ДНК, получени посредством рентгенова кристалография — техниката, усъвършенствана от Линус Полинг. Кристалографията била успешно използвана, за да се изучават атомите в кристалите (оттук „кристалография“), но ДНК молекулите били доста по-пипкава работа. Само Франклин успявала да получи добри резултати при процеса, но за безкрайно раздразнение на Уилкинс отказвала да споделя с него откритията си.

Франклин не трябва да бъде изцяло обвинявана за това, че не проявявала вежливост при съобщаване на откритията си. Жените учени в Кингс Колидж през 1950-те били третирани с официална надменност, която смайва съвременната чувствителност (всъщност, която и да е чувствителност). Колкото и старши или утвърдени да били тези жени, не им било позволявано да влизат в стаята на старшия преподавателски състав, а вместо това трябвало да се хранят в отделна стая, за която дори Уотсън признавал, че била „неприветлива и затънтена“. Отгоре на това, непрекъснато й бил оказван натиск — понякога била наистина тормозена — да сподели резултатите си с трио от мъже, чието отчаяно желание да хвърлят поглед върху тях рядко било съпроводено с по-приятни качества като уважение. „Страхувам се, че винаги показвахме, така да се каже, снизходително отношение към нея“, си спомня Крик по-късно. Двама от тези мъже били от конкурентна институция, а третият повече или по-малко бил открито на тяхна страна. Така че не е изненадващо, че Франклин съхранявала резултатите си заключени.

Че Уилкинс и Франклин не се разбирали било факт, който Уотсън и Крик очевидно са използвали в своя полза. Въпреки че Крик и Уотсън нарушавали доста безсрамно територията на Уилкинс, той заставал непрекъснато именно на тяхна страна — което не било съвсем изненадващо, тъй като самата Франклин започвала да се държи по определено странен начин. Въпреки че резултатите й показвали, че ДНК била категорично спираловидна по форма, тя настоявала пред всички, че не е така. За срам и ужас на Уилкинс през лятото на 1952 г. тя поставила подигравателно съобщение около департамента по физика в Кингс, което гласяло: „С голямо прискърбие съобщаваме за смъртта в петък на 18 юли 1952 г. на ДНК спиралата… Надяваме се, че д-р М. X. Ф. Уилкинс ще говори в памет на споминалата се спирала.“

Резултатът от всичко това бил, че през януари 1953 г. Уилкинс показал на Уотсън изображенията, получени от Франклин — „очевидно без нейно знание или съгласие.“ Би било омаловажаващо това да бъде наречено значителна помощ. Години по-късно Уотсън признал, че това „било най-значимото събитие… то ни мобилизира.“ Въоръжени със знанието за основната форма на ДНК молекулата и някои важни елементи на измеренията й, Уотсън и Крик удвоили усилията си. Сега всичко като че ли им потръгнало. По едно време Полинг бил на път за конференция в Англия, на която по всяка вероятност е щял да се запознае с Уилкинс и да научи достатъчно, за да поправи неправилните си схващания, които го били отправили в погрешна изследователска посока, но това била ерата „МакКартни“ и Полинг бил задържан на летище Айдълуайлд в Ню Йорк, като паспортът му бил конфискуван, поради това, че бил с твърде либерален темперамент, за да му бъде позволено да пътува в чужбина. Крик и Уотсън имали благоприятния и щастлив късмет, че синът на Полинг работел в „Кавендиш“ и невинно ги държал в течение на всички новини относно развитието или проблемите в къщи.

Все още изправени пред възможността всеки момент да бъдат поставени в неудобно положение, Уотсън и Крик се захванали трескаво с проблема. Знаело се, че ДНК имала четири основни компонента — наречени аденин, гуанин, цитозин и тиамин — и че те се чифтосвали по определени начини. Като си играели с парчета картон, изрязан във формата на молекули, Уотсън и Крик успели да открият как парчетата си пасвали. От това направили модел тип Мекано — вероятно най-известният в съвременната наука — състоящ се от метални плочи, затегнати с болтове в спирала, и поканили Уилкинс, Франклин и останалия свят, за да го разгледа. Всеки знаещ човек можел веднага да види, че са разрешили проблема. Несъмнено била брилянтна детективска работа, със или без помощта на изображенията на Франклин.

Изданието на Нейчър от 25 април 1953 г. включвало статия от 900 думи, написана от Уотсън и Крик и озаглавена „Структура на дезоксирибонуклеиновата киселина.“ Била съпроводена от отделни статии от Уилкинс и Франклин. Било забележително време за света — Едмунд Хилари щял точно тогава да се изкачи на върха на Еверест, а на Елизабет II й предстояло да бъде коронясана за кралица на Англия — така че откриването на загадката на живота останало до голяма степен незабелязано. Излязло малко съобщение в Нюз Кроникъл и било пренебрегнато другаде.

Розалинд Франклин не споделила Нобеловата награда. Починала от рак на яйчниците само на трийсет и седем години през 1958 г., четири години преди наградата да бъде връчена. Нобеловите награди не се дават посмъртно. Ракът със сигурност възникнал в резултат на постоянното излагане на рентгенови лъчи в работата й, и иначе не би трябвало да се случи. Във възхваляващата биография на Франклин от 2002 г. Бренда Мадокс отбелязва, че Франклин рядко носела оловна жилетка и често нехайно заставала пред лъчите. Осуалд Авери също никога не спечелил Нобелова награда и също до голяма степен бил пренебрегнат от следващите поколения, макар че той поне получил удовлетворението да живее достатъчно дълго, за да види откритията си доказани. Умира през 1955 г.

 

Откритието на Уотсън и Крик в действителност не било доказано чак до 1980-те. Както Крик казва в една от книгите си: „Бяха нужни двайсет и пет години моделът ни на ДНК да се превърне от доста вероятен в много вероятен… и оттам да стане всъщност със сигурност верен.“

Дори така, щом вече структурата на ДНК била разбрана, прогресът в генетиката станал бърз и вече през 1968 г. списанието Сайънс можело да отпечата статия, озаглавена „Това беше молекулярната биология, която беше“, като внушавало — изглежда невероятно, но е било така — че работата в областта на генетиката била почти към края си.

Всъщност, разбира се, това било само началото. Дори сега има много неща относно ДНК, които едва разбираме, не и на последно място, защо толкова много от нея в действителност не прави нищо. Деветдесет и седем процента от ДНК не се състои от нищо друго, освен дълго пространство от безсмислени интервали — „боклуци“, „баласт“ или „некодираща ДНК“ — както биохимиците обичат да се изразяват. Само тук и там по протежение на всяка нишка се намират части, които управляват и организират жизненоважни функции. Това са любопитните и дълго убягващи ни гени.

Гените не са нищо друго освен инструкции за образуване на протеини. Това те правят до известна степен със скучна прецизност. В този смисъл те са доста като клавишите на пиано — всеки свири само един тон и нищо друго, което очевидно е малко досадно. Но ако комбинираме гените, така както бихме комбинирали клавишите на пиано, можем да създадем безкрайно разнообразие на акорди и мелодии. Ако съберем всичките тези гени заедно, ще имаме (нека да продължим метафората) великата симфония на съществуванието, известно като човешки геном.

Алтернативен и по-известен начин да разглеждаме генома е като вид наръчник с инструкции за тялото. Така погледнато, хромозомите може да си ги представим като главите на книга, а гените — като индивидуални инструкции за образуване на протеини. Думите, с които са написани тези инструкции, се наричат кодони, а буквите са известни като основи. Основите — буквите на генетичната азбука — се състоят от четири нуклеотиди, споменати страница или две по-рано: аденин, тиамин, гуанин и цитозин. Въпреки важността на това, което правят, тези неща не са направени от нещо екзотично. Гуанинът, например, е същото нещо, което изобилства в този нуклеотид и му дава името си — гуано.

Формата на ДНК молекулата, както всеки знае, доста прилича на спираловидно стълбище или стълба от усукано въже: известната двойна спирала. Отвесната подпора на тази структура е изградена от вид захари, наречени деоксирибоза, а цялата спирала е нуклеинова киселина — и оттук името „дезоксирибонуклеинова киселина“. Стъпалата са формирани от две основи, свързани в пространството между тях, и могат да се комбинират само по два начина: гуанинът се чифтосва винаги с цитозина, а тиаминът винаги с аденина. Редът, по който тези основи (букви) се появяват, когато се придвижваме нагоре и надолу по стълбата, съставлява кода на ДНК: регистрирането му е работата на Проекта на човешкия геном.

Специфичната гениалност на ДНК се състои в начина, по който тя се възпроизвежда. Когато е време да се произведе нова ДНК молекула, двете нишки се разделят в средата като цип на яке и всяка половина се впуска да създаде ново партньорство. Тъй като всеки нуклеотид по нишката се чифтосва със специфичен друг нуклеотид, всяка нишка служи като стандартна програма за създаването на нова съответстваща нишка. Ако притежаваме само една нишка от нашата ДНК, лесно можем да реконструираме пасващата й страна, като се изчислят нужните партньорства: ако най-горното стъпало на една нишка е направено от гуанин, то тогава ще знаем, че най-горното стъпало на пасващата й нишка трябва да е цитозин. Ако направим изчисления надолу по стълбата на всичките нуклеотидни чифтосвания, накрая ще узнаем кода на нова молекула. Точно това става в природата, само че природата го прави наистина бързо — само за секунди, което е истинско постижение.

Повечето от времето нашата ДНК се дели с прилежна точност, но само понякога — около веднъж на милион пъти — буква попада на погрешно място. Това е известно като единичен нуклеотиден полиморфизъм — SNP (single nucleotide polymorphism), или както фамилиарно го наричат биохимиците снип (англ. snip — клъцване, отрязък). Обикновено тези отрязъци са „заровени“ в промеждутъци от некодираща ДНК и нямат забележимо последствие за тялото. Но понякога оказват влияние. Могат да ни направят предразположени към определена болест, но така също са способни да ни удостоят и с някое малко предимство — например по-добре защищаваща пигментация или увеличено производство на червени кръвни клетки при някой, който живее на голяма височина. С течение на времето тези малки модификации се натрупват както при отделните индивиди, така и в цели популации, като допринасят за определени особености и в двата случая.

Балансът между точност и грешки при копиране на клетките е деликатен. Ако има твърде много грешки, организмът не може да функционира, а ако са твърде малко, той става по-малко приспособим. Подобен баланс трябва да съществува между стабилността в организма и нововъведенията. Увеличаването на червените кръвни телца може да помогне на човек или на група хора, живеещи на големи височини да се движат или дишат по-лесно, тъй като повече червени кръвни телца могат да пренасят повече кислород. Но допълнително количество червени телца може да сгъсти кръвта. Ако те са в повече, „все едно се изпомпва масло“ — по думите на антрополога Чарлз Уейц от Темпълския университет. Това е трудно за сърцето. Така че тези, които са приспособени да живеят на големи височини, получават увеличена дихателна способност, но плащат за нея със сърце, изложено на по-голям риск. По този начин дарвиновият естествен подбор се грижи за нас. Това също помага да се обясни, защо сме толкова еднакви. Еволюцията просто не ни позволява да сме твърде различни — не и без да станем нов вид, във всеки случай.

Разликата от 0,1% между моите и вашите гени се дължи на нашите снипс (отрязъци). Сега, ако сравните ДНК-то ви с това на друг, трети човек, ще има също 99,9% съответствие, но тези отрязъци в повечето случаи ще бъдат на различни места. Ако прибавим повече хора към сравнението, ще получим още отрязъци все на други места. За всяка една от вашите 3,2 милиарда основи на ДНК, някъде на планетата ще има човек или група от хора с различно кодиране в тази позиция. Така че не само че е погрешно да говорим за човешкия геном, но в определен смисъл дори няма човешки геном като такъв. Има шест милиарда човешки геноми. Ние сме 99,9% еднакви, но и също така, по думите на биохимика Дейвид Кокс, „можем да кажем, че всички човешки същества нямат нищо общо помежду си, и това също ще бъде вярно.“

Но все пак трябва да обясним защо толкова малко от тази ДНК има някаква забележима цел. Започва да става малко смущаващо, но наистина изглежда, че целта на живота е да увековечава ДНК. 97% от нашата ДНК, която обикновено бива наричана баласт (джънк), до голяма степен е съставена от групи букви, като според думите на Ридли „причината, поради която съществуват, е чисто и просто да се дуплицират.“^[2] С други думи, повечето от нашата ДНК не е отдадена на нас, а на себе се: ние сме машината за възпроизводството й, а не тя за нашето възпроизводство. Животът, нека да си спомним, просто иска да пребъде, и ДНК е тази, която прави това възможно.

Дори когато ДНК съдържа инструкции за образуване на гени — когато ги кодира, както учените се изразяват — това не става непременно за да се осигури гладкото функциониране на организма. Един от най-често срещаните гени, който имаме, е за протеин, наречен „копиране наобратно“ (transcriptase reverse), за който не се знае да има въобще някаква полезна функция за човека. Единственото нещо, което наистина прави, е да осигурява възможност на ретровирусите, като вируса на СПИН, да се промъкват незабелязано в системата на човека.

С други думи, телата ни отделят значително количество енергия, за да произвеждат протеин, който не прави нищо полезно, а понякога съществено ни вреди. Телата ни нямат избор, освен да изпълняват нареденото от гените. Ние сме съдове за техните прищевки. Като цяло почти половината от човешките гени — най-голямата част, открита засега в който и да е организъм — не правят въобще нищо, доколкото можем да кажем, освен да се възпроизвеждат.

 

В известен смисъл всичките организми са роби на гените си. Ето защо сьомгата, паяците и други, почти до безброй, видове същества са готови да умрат в процеса на чифтосване. Желанието да се размножиш, да разпръснеш гените си, е най-силният импулс в природата. Както Шеруин Б. Нюланд го е казал: „Империи се сгромолясват, милиони човешки съдби се взривяват, големи симфонии се пишат и зад всичко това стои един-единствен инстинкт, който иска да бъде удовлетворен.“ От еволюционна гледна точка сексът е просто един механизъм награда, който ни насърчава да предаваме генетичния си материал.

 

Учените едва били асимилирали изненадващата новина, че по-голямата част от ДНК-то ни не прави нищо, когато започнали да се появяват дори още по-неочаквани открития. Първо в Германия, а после и в Швейцария изследователите провели доста чудновати експерименти, като получили удивително нечудновати резултати. При един от тях взели ген, който контролирал развитието на окото на мишка, и го вградили в ларва от винена мушица. Идеята била, че вероятно ще се получи нещо гротескно. Всъщност генът от мишето око не само че направил жизнеспособно око във винената мушица — той направил око на мушица. Ето, имало две създания, които не са имали общ предшественик 500 милиона години, и въпреки това можели да си обменят генетичен материал, като че ли били сестри.

Същото ставало, накъдето и да погледнели изследователите. Открили, че можели да вградят човешка ДНК в определени клетки на мухи и мухите ги възприемали, като че ли били техни. Над 60% от човешките гени се оказали фундаментално същите като тези, установени при винените мушици. Най-малко 90% се съотнасят на определено ниво със тези, открити у мишките. (Дори имаме същите гени за образуване на опашка, но само ако се задействат.) В област след област учените установявали, че върху който и да е организъм да правели изследвания — независимо дали били нематодни червеи или човешки създания — често изучавали в общи линии едни и същи гени. Животът, както се оказвало, бил съставен от един набор генетична информация.

По-нататъшни изследвания открили съществуването на група управляващи гени, всеки от които насочвал развитието на част от тялото и които били наречени хомеотични (от гръцка дума със значение „сходен“) или хокс-гени. Хокс-гените отговаряли на зашеметяващия въпрос, който си задаваме от дълго време — как милиарди зародишни клетки, всичките възникнали от едно оплодено яйце и носещи идентична ДНК, знаят къде да отидат и какво да направят: че тази трябва да стане чернодробна клетка, онази разтеглив неврон, тази мехурче кръв, а друга — част от блясъка на пърхащо крило. Именно хокс-гените са тези, които дават инструкции на зародишните клетки и те го правят при всички организми по един и същи начин.

Интересното е, че количеството генетичен материал и как той е организиран, непременно или пък обикновено, не отразява нивото на сложност на създанието, което го съдържа. Имаме 46 хромозома, но някои папрати имат повече от 600. Рибата protopterus (lungfish), една от най-малко еволюиралите от всичките сложни животни, има четирийсет пъти повече ДНК отколкото нас. Дори обикновеният тритон е генетично по-богат от нас, с коефициент пет.

Очевидно е, че не е важен броят на гените, а какво правим с тях. Това е много хубаво, тъй като броят на гените у човека отскоро е голям хит. До неотдавна се смяташе, че човекът има най-малко 100 000 гени, навярно доста повече, но броят бил драстично намален от първите резултати на Проекта за човешкия геном, който предложил брой, приближаващ се между 35 000 и 40 000 гени — близо толкова, колкото са открити у тревата. Това било прието и като изненада, и като разочарование.

Няма да е убягнало от вниманието ви, че гените обикновено са замесени в безброй човешки недостатъци. Екзалтирани учени през различни периоди от време са обявявали, че са открили гените, отговорни за пълнотата, шизофренията, хомосексуалността, престъпността, насилието, алкохолизма, дори за кражбите по магазините и бездомността. Навярно апогеят (или дъното) на тази вяра в биодетерминизма било едно изследване, публикувано в списанието Сайънс през 1980 г., което твърдяло, че жените са генетично обусловени да бъдат по-слаби в математиката. Всъщност, сега знаем, че нищо, свързано с нас, не е толкова просто и разбираемо, колкото ни се иска.

Очевидно е, че можем само да съжаляваме, в смисъл, че ако имаме индивидуални гени, които определят височината ни, склонността към диабет, плешивостта или който и да е друг отличителен белег, то тогава би било лесно — сравнително лесно — да се изолират и да се пооправят. За жалост, функционирането на трийсет и пет хиляди гени независимо един от друг не е съвсем достатъчно да създаде вид физическа сложност, която да представлява едно задоволително човешко същество. Следователно е очевидно, че гените трябва да се кооперират. Няколко смущения — например хемофилията, Паркинсоновата болест, Хънтингтоновата болест и диетичната фиброза, са причинени от единични лошо функциониращи гени, но по правило разрушителните гени се изкореняват чрез естествения подбор дълго време преди да станат перманентно проблемни при определен вид или популация. В повечето случаи съдбата и удобството ни — дори цвета на очите ни — са определени не от индивидуални гени, а от комплекс от гени, работещи в съюз. Ето защо е толкова трудно да се определи как всичко е свързано и защо няма скоро да произвеждаме бебета по поръчка.

Фактически, колкото повече напоследък научаваме, толкова по-сложни взеха да стават нещата. Дори мисленето, както се оказва, влияе на начина, по който действат гените ни. Например, колко бързо расте брадата на един мъж е отчасти функция на това колко мисли за секс (тъй като мисълта за секс довежда до наплив на тестостерон). В началото на 1990-те учените дори направили по-важно откритие, когато установили, че дори когато премахнали предполагаемо жизненоважни гени от миши зародиши, мишките при този експеримент не само че често раждали здраво потомство, но понякога всъщност били в по-добра кондиция от братята и сестрите си, с които не били правени експерименти. Когато определени важни гени бивали унищожени, се оказвало, че други се появявали за да запълнят празнотата. Това била отлична новина за нас като организми, но не особено добра за разбирането ни как работят клетките, тъй като внасяло допълнително ниво на сложност към нещо, което и без това едва сме били започнали да разбираме.

 

До голяма степен поради тези сложни фактори почти веднага започнало да се гледа на разгадаването на човешкия геном само като на едно начало. Геномът, както Ерик Ландър от Масачузетския технологически институт го формулира, е като списък със частите на човешкото тяло: казва ни от какво сме направени, но не казва нищо за това как действат. Това, от което сега се нуждаем, е оперативен наръчник — инструкциите за това как да го направим да работи. Не сме стигнали още до този момент.

Така че в момента целта е да разгадаем човешкия протеом — понятие, което е толкова ново, че терминът протеом дори не съществуваше преди десетилетие. Протеомът е библиотеката с информация, която създава протеините. „За жалост“, отбелязва Сайънтифик Америкън през пролетта на 2002 г., „протеомът е доста по-сложен от генома.“

Това е меко казано. Протеините, както си спомняте, са работните добичета на цялата жива система; до сто милиона от тях могат да действат в една клетка в даден момент. Това е много активност за разгадаване. Още по-зле е, че поведението и функциите на протеините се основават не просто на химията им, както е при гените, но и на формата им. За да функционира, протеинът не само че трябва да има нужните химични компоненти, които да са правилно съчетани, но трябва да бъде и нагънат в изключително специфична форма. „Напъването“ е терминът, който се използва, но той е заблуждаващ, тъй като предполага геометрична подреденост, каквато всъщност не съдържа. Протеините се запримчват, навиват и начупват във форми, които са едновременно и сложни, и екстравагантни. Те са повече като яростно изкривени закачалки за дрехи, отколкото акуратно сгънати хавлиени кърпи.

Нещо повече, протеините са (ако ми е позволено да използвам удобен архаизъм) ентусиастите на биологичния свят. В зависимост от настроението и метаболитните обстоятелства те си позволят да бъдат фосфорилизирани, глюкозилирани, ацетилизирани, убиквитинизирани, фарнесилизирани, сулфатизирани, и свързани с гликофосфатидилиноситолни съединения, наред с много други неща. Често изглежда, че е нужно относително малко, за да се задействат. Пийнете чаша вино, както отбелязва Сайънтифик Америкън, и значително ще измените като цяло броя и типа протеини в системата ви. Това е приятна особеност за пиещите, но не толкова полезна за генетиците, които се опитват да разберат какво става.

Може да започне да изглежда невероятно сложно и в определени отношения е невероятно сложно. Но във всичко това има фундаментална простота, дължаща се на също толкова елементарно фундаментално единство в начина, по който функционира животът. Всичките мънички, изкусни химични процеси, които оживяват клетките — съвместните усилия на нуклеотидите, преработването на ДНК в РНК — са еволюирали само веднъж и са останали доста фиксирани оттогава из цялата природа. Както покойният френски генетик Жак Моно се е изразил полушеговито: „Всичко, което е вярно за E. coli, трябва да е вярно и за слоновете, само че има и повече.“

Всяко живо нещо е усъвършенстване на една първоначална постройка. Като човешки същества ние сме само добавени нарастъци — всеки от нас е един остарял архив от приспособления, адаптации, модификации и навременни успешни експерименти, които се простират назад 3,8 милиарда години. Забележително е, че сме доста свързани дори с плодовете и зеленчуците. Около половината от химичните действия, които протичат при банана, са фундаментално еднакви с химичните действия, които протичат във вас.

Няма да е банално да се каже: животът във всички форми е един и същи. Това е, а и подозирам, че ще се окаже навеки, най-безусловно вярното твърдение, което съществува.